Esclerosis Tuberosa asociada a Síndrome Nefrótico y falla renal aguda

Gabriela Santos Revilla, Kevin Schreiber Álvarez, Aníbal Manrique Acha, Luis Miguel Orellana Solís, Josué Bernardo Holguín, David Loja Oropeza

Resumen


El complejo de esclerosis tuberosa es una facomatosis, caracterizada por lesiones cutáneas, epilepsia y retardo mental; de variable afectación a: cerebro, riñones, corazón y otros órganos. De carácter autosómico dominante, existe entre un 60 a 70% de mutaciones de novo. Las lesiones renales se pueden identificar hasta en un 57.5% de pacientes.

Se reporta el caso de un paciente varón de 20 años de edad en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Se presentó con angiofibromas cutáneos, placas de Chagrin, calcificaciones subependimarias, angiomiolipomas renales y leve retardo mental. Con un intenso síndrome nefrótico asociado a insuficiencia renal aguda. Sin antecedentes familiares.Se revisó la literatura y las diversas formas de presentación clínica-patológica de la esclerosis tuberosa. (Horiz Med 2014; 14(1): 54-58)


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