Osteogénesis imperfecta y embarazo: reporte de un caso

Maia Bode, Daniela Othaix, Stepanie Viroga

Resumen


La osteogénesis imperfecta (OI) pertenece al grupo de enfermedades raras, dada su baja incidencia mundial. Esta dolencia consiste en una formación inadecuada del hueso, cuya principal consecuencia, desde el punto de vista clínico, es la tendencia a fracturas patológicas por excesiva fragilidad ósea, lo que lleva, muchas veces, a una calidad de vida limitada en las personas afectadas, con deformidades e invalidez. Para el diagnóstico prenatal de esta enfermedad, se emplean procedimientos invasivos, y no invasivos que permiten realizar el diagnóstico a edades gestacionales tempranas.
Presentaremos el caso de una paciente vista en el Hospital de Rivera, de 35 años, portadora de osteogénesis imperfecta tipo IV, que curso su segunda gestación, con sospecha prenatal y confirmación diagnóstica al nacimiento de misma patología en el recién nacido.


Palabras clave


Osteogénesis imperfecta; Embarazo; Diagnóstico prenatal

Texto completo:

PDF

Referencias


.Gimeno-Marto S, Pérez-Riera C, Guardiola-Vilarroig S, Cavero-Carbonell C. Epidemiología de la osteogénesis imperfecta:una enfermedad rara en la Comunitat Valenciana. Rev Esp Salud Pública. 2017; 91: 1-10.

Niyibizi C, Smith P, Mi Z, Robbins P, Evans C. Potential of gene terapy for treating osteogenesis imperfecta. Clin Otrthop

Relat Res. 2000; 379: 126-33.

Van Dijk FS, Cobben JM, Kariminejad A, Maugeri A, Nikkels PG, Van Rijn RR, et al. Osteogenesis imperfecta: a review. with clinical examples. Mol Syndromol. 2011; 2(1): 1-20.

Lin HY, Lin SP, Chuang CK, Chen MR, Chang CY, Niu DM. Clinical features of osteogenesis imperfecta in Taiwan. J Formos Med Assoc. 2009; 108(7): 570-6.

Putti P. Defectos congénitos y patologías incompatibles con la vida extrauterina. Rev Méd Urug. 2016; 32(3): 218-23.

Carvajal Montoya A, Iturriaga Ros S. Osteogénesis imperfecta.Rev Méd Cos Cen. 2007; 64(580): 161-5.

Recibido: 16 de mayo de 2019.Evaluadode julio de 2019.

D’Ottavio G, Tamaro LF, Mandruzzato G. Early prenatal ultrasonographic diagnosis of osteogenesis imperfect: a case

report. Am J Obstet Gynecol. 1993; 169(2Pt1): 384–5.

Cubert R, Cheng EY, Mack S, Pepin MG, Byers PH. Osteogenesis imperfecta: mode of delivery and neonatal outcome. Obstet Gynecol. 2001; 97(1): 66–9.

Steiner RD, Adsit J, Basel D. COL1A1/2-Related osteogenesis imperfect [internet]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon

RA, editors. Seattle: University of Washington; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK1295/

Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database. Syst Rev. 2014; 7: 10-5.

Gutiérrez-Díez MP, Molina Gutiérrez MA, Prieto Tato L, Parra García JI, Bueno Sánchez AM. Osteogénesis imperfecta: nuevas perspectivas. Rev Esp Endocrinol Pediatr. 2013; 4:75-85.


Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.




Copyright (c) 2019 Horizonte Médico (Lima)

Licencia de Creative Commons
Este obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento 4.0 Internacional.

La revista es publicada por Facultad de Medicina Humana, Universidad de San Martín de Porres

Dirección: Av. El Corregidor 1531, La Molina. Lima, Perú.
ISSN: 1727-558X (impreso); 2227-3530 (en línea).
DOI: http://doi.org/10.24265/horizmed
Contacto:
horizonte_medico@usmp.pe