Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: Reporte de caso clínico

Elert Zapata Aguilar, Víctor Hugo Calderón Arenas, Lizeth Y. Cabanillas Burgos

Resumen


El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.


Palabras clave


Enfermedades del recién nacido; Displasias óseas;Enfermedades hereditarias

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